כשהמנגנון הבסיסי משתבש

מאת: אתי פינקלשטיין

כשהמנגנון הבסיסי משתבש.

מחלות מטבוליות תורשתיות מהוות קבוצה מורכבת של מעל 1,500 הפרעות גנטיות נדירות, המשפיעות על כ-1 מתוך 2,000 לידות ברחבי העולם. מחלות אלו מתאפיינות בפגיעה בתהליכים הביוכימיים הבסיסיים בתאי הגוף, כמו פירוק חלבונים, שומנים או פחמימות. התוצאה היא לרוב הצטברות של חומרים רעילים או מחסור בחומרים חיוניים, המובילים לתסמינים קשים ולעיתים מסכני חיים.

לאורך השנים, הטיפולים המסורתיים התבססו על מספר גישות: דיאטה מיוחדת, תוספי תזונה, ובמקרים מסוימים טיפולים אנזימטיים חלופיים (ERT). חברות מובילות בתחום כמו Ultragenyx, Sanofi-Genzyme ו-BioMarin פיתחו טיפולים פורצי דרך עבור מספר מחלות, אך עדיין רק כ-15% מהמחלות הללו יש פתרונות טיפוליים אפקטיביים.

התקדמות משמעותית נרשמה בשנים האחרונות עם פיתוח טכנולוגיות חדשות, כולל טיפולים גנטיים וגישות חדשניות לתיקון חלבונים פגומים. חברות כמו Moderna ו-BioNTech, שהתפרסמו בזכות חיסוני ה-mRNA לקורונה, חוקרות כעת יישומים של טכנולוגיית ה-mRNA גם בתחום המחלות המטבוליות.

בתוך נוף חדשני זה, בולטת חברת Zýreka, שצמחה מתוכנית האקסלרטור jumpTAU באוניברסיטת תל אביב. החברה מציעה גישה מהפכנית לטיפול במחלות מטבוליות תורשתיות. במקום להתמקד בהחלפת האנזימים החסרים, כפי שנעשה בטיפולים המסורתיים, Zýreka מפתחת תרופות המונעות את ההצטברות והתגבשות של המטבוליטים הרעילים. באמצעות פלטפורמת סריקה ייחודית מבוססת שמרים, החברה מזהה מולקולות חדשות שיכולות למנוע את היווצרות המבנים המזיקים, ובכך מציעה תקווה חדשה למטופלים רבים שכיום אין להם מענה טיפולי מספק.

התפתחויות אלו מסמנות עידן חדש בטיפול במחלות מטבוליות תורשתיות, כאשר שילוב של טכנולוגיות חדשניות וגישות טיפוליות מגוונות מציע תקווה מחודשת לאלפי משפחות ברחבי העולם המתמודדות עם אתגרים אלו.